Screening e diagnosi prenatale. Test differenti per dubbi differenti

La prima esperienza gravidica è fonte di mille dubbi e domande per i futuri genitori. Una di queste può essere: in cosa si differenziano test di screening e di diagnosi prenatale? Esistono diversi test cui sottoporsi in gravidanza che si dividono in test prenatali invasivi e non invasivi, come ad esempio il test del DNA fetale.

I test di “screening prenatale” non sono esami invasivi: combinano analisi ematiche a ecografie per individuare eventuali anomalie rispetto ai valori di riferimento e sono completamente sicuri e innocui per mamma e bimbo. Questi esami sono probabilistici, poiché restituiscono la percentuale di rischio anomalie fetali (difetti del tubo neurale, trisomie), combinando gli esiti degli esami ai valori standard.

Bi test, Tri test e Quadri test esaminano alcune proteine ematiche e approfondiscono questi risultati con un esame ecografico chiamato translucenza nucale. Tramite questa ecografia si effettuano le misurazioni sul feto. Tali test sono affidabili all’85%1. Anche il test del DNA fetale non è invasivo: individua i frammenti di DNA del feto che sono in circolo nel sangue della madre per l’intero periodo gravidico. Questo esame può rilevare la presenza di anomalie dei cromosomi (Sindrome di Down, trisomie 13 e 18) ed ha un’alta percentuale di attendibilità: fino al 99,9%2.

Amniocentesi, cordocentesi e villocentesi sono esami diagnostici e quindi sono invasivi. Esaminano tessuti e liquidi asportati direttamente dal feto. Tali test rilevano con certezza eventuali alterazioni fetali, pertanto offrono una diagnosi delle condizioni del bimbo. Inserendo un’apposita siringa nel pancione, si preleva del liquido amniotico (amniocentesi), del tessuto cordonale (cordocentesi), o del tessuto placentare (villocentesi). Essendo invasivi, i test diagnostici hanno un rischio aborto dell’1%.

La futura mamma può sottoporsi a uno di questi esami dopo che il ginecologo avrà effettuato alcune considerazioni quali: età materna, familiarità della donna con alterazioni genetiche, condizioni generali di salute.

Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora: www.testprenataleaurora.it

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